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Enfermedad de Pompe: cuando el diagnóstico se hace esperar

Con motivo del Día Mundial de Pompe (15/4), la Asociación Distrofia Muscular (ADM) se propone concientizar sobre la problemática de esta patología neuromuscular poco frecuente que produce debilidad muscular, lleva progresivamente a la discapacidad y puede amenazar la vida.

 

La enfermedad de Pompe, cuya incidencia es de 1 en 40 mil personas a nivel mundial, se caracteriza por ser una patología de origen genético que puede presentarse tanto en bebés como en jóvenes y adultos pero cuando ocurre en este último caso, uno de los principales problemas es la dificultad para su diagnóstico certero debido a la presencia de síntomas comunes a otras dolencias, que confunden y enmascaran la enfermedad de Pompe.

 

Es importante destacar que el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico preciso de la enfermedad es fundamental, dado que el deterioro físico progresivo que sufre el paciente es irreversible. En este sentido, el presidente de ADM, Santiago Ordoñez explica que “los pacientes con la enfermedad de Pompe pueden llegar a demorar hasta 10 años en ser diagnosticados debido a que muchas veces, los síntomas se confunden con los de otras patologías. Cuando se diagnostica de forma tardía, en algunos casos los daños que ha generado son irreversibles”.

 

Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no sólo para dar respuesta terapéutica sino también para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente. “La difusión y concientización sobre Pompe debe comprender tanto a la población general como la comunidad médica, pues en muchas ocasiones los profesionales de la salud no están familiarizados con estas enfermedades poco frecuentes, por lo que ni siquiera sospechan de estasmencionó Ordoñez.

 

Síntomas de sospecha

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe en jóvenes y adultos se presenta con:

  • Fatiga, cansancio fácil, intolerancia al ejercicio
  • Debilidad muscular (en piernas, brazos, hombros, cintura) que se aprecian en la dificultad para subir escaleras, caminar o correr
  • Los pacientes pueden presentar dolor lumbar (que suele ser atribuido a patologías de la columna)
  • Aparición de dificultades o trastornos en la respiración lo que pueden manifestarse también en dolores de cabeza matinales, excesiva somnolencia diurna y aparición de infecciones respiratorias como neumonías
  • Imposibilidad de ganar peso
  • Desarrollo de escoliosis en los niños, jóvenes y adolescentes

Por otra parte, la patología puede presentarse al inicio de la vida y se denomina enfermedad de Pompe Infantil. En esos casos los principales síntomas son: 

  • Hipotonía: flaccidez en los músculos.
  • Retraso en el desarrollo de pautas motoras (sostener la cabeza, sentarse, caminar)
  • Dificultad para alimentarse, succionar y tragar
  • Infecciones respiratorias frecuentes
  • Insuficiencia respiratoria
  • Cardiomegalia: aumento del tamaño del corazón
  • Moderada hepatomegalia y macroglosia: pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.

 

Diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Pompe es una patología poco frecuente y según los expertos se encuentra subdiagnosticada (no se la identifica o se la reconoce como tal). Es importante destacar este contexto dado que la enfermedad cuenta en la actualidad con un tratamiento específico.

 

En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima - α-glucosidasa lisosomal- que es necesaria para metabolizar el glucógeno (un tipo de hidrato de carbono) en la célula muscular. Este malfuncionamiento produce la degeneración del tejido muscular y se traduce en debilidad muscular progresiva. Para la correcta identificación de la enfermedad, se emplea un test sencillo y mínimamente invasivo: se realiza a partir de una gota de sangre seca en papel de filtro, la cual determinará el nivel de actividad enzimática. Es un método certero, de fácil recolección y envío al laboratorio. 

 

Los tratamientos actuales se basan en la administración de enzima recombinante también conocida como terapia de reemplazo enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. No obstante, además de la terapia farmacológica, es importante el abordaje multidisciplinario (psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional, fonoaudiología) del paciente para su correcto seguimiento.

 

Por otra parte, en los casos de que se presenta la enfermedad dentro del año de vida, su progresión es muy rápida con lo cual el diagnóstico precoz es vital. Si la enfermedad es dejada a su evolución natural, sin realizar ningún tipo de intervención, casi todos los bebes fallecen antes de los 18 meses de vida. Sin embargo, cuando el paciente es diagnosticado de forma temprana, el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor.

Para obtener mayor información consultar con la Asociación Distrofia Muscular en el mail: admargentina@gmail.com



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  • Pais Argentina
  • Provincia/Estado Capital Federal
  • Ciudad/Localidad Capital Federal
  • Tipo Discapacidad Motriz
  • Tipo Institucion Asoc, Fund o Coop